Lic Lupe Fernández Calix Enfermera UMSA
Es un trastornó genético común y se presenta en todo el mundo los que la padecen presentan problemas en el desarrollo entre los 6 y 12 meses de edad cuando los padres empiezan a notar retraso en el desarrollo de su hijo no gatean no empiezan a hablar y en la primera infancia de 2 a 5 años se observa síntomas como trastornó en la marcha y el equilibrio, no habla o dificultad para hablar ,son alegres siempre con una sonrisa pueden presentar anomalías cráneo faciales y convulsiones.
La causa principal de este síndrome es genético ocurre a la disminución o ausencia de el gen UBE3A de la madre no funciona o cuando dos copias del gen UBE3A proviene de el padre. Los humanos tenemos 46 cromosomas 23 de la madre y 23 del padre y el gen UBE3A se encuentra en el cromosoma 15 esto se da cuando el gen no funciona correctamente.
¿SIGNOS Y SINTOMAS ?
Marcha espasmódicas
Movimientos temblorosos de brazos y piernas
Habla poco o nada
Reír con frecuencia
Discapacidad intelectual grave
Convulsiones
Ojos bizcos
Camina con los brazos levantados y las manos saludando
Interposición lingual babeo .
Por el aumento de casos y para evitar confusión con otras patologías acudir ante cualquier síntoma a Centros Hospitalarios para su diagnóstico.
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