{"id":430100,"date":"2026-09-13T08:03:19","date_gmt":"2026-09-13T12:03:19","guid":{"rendered":"https:\/\/www.eldiario.net\/portal\/?p=430100"},"modified":"2026-09-13T08:04:58","modified_gmt":"2026-09-13T12:04:58","slug":"distrofia-muscular-de-duchenne","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.eldiario.net\/portal\/2026\/09\/13\/distrofia-muscular-de-duchenne\/","title":{"rendered":"DISTROFIA MUSCULAR DE DUCHENNE"},"content":{"rendered":"

Lic. Jaime J. Ticona Pardo, Fisioterapeuta Kinesi\u00f3logo<\/strong><\/p>\n

La Distrofia Muscular de Duchenne (DMD)<\/strong> es una enfermedad gen\u00e9tica rara, progresiva y de car\u00e1cter recesivo ligado al cromosoma X, caracterizada por la degeneraci\u00f3n acelerada y la debilidad del tejido muscular. Es la forma m\u00e1s com\u00fan y severa de distrofia muscular en la infancia, afectando aproximadamente a 1 de cada 3.500 a 5.000 ni\u00f1os varones nacidos vivos en todo el mundo.<\/p>\n

\u00a0<\/strong><\/h3>\n

ETIOLOG\u00cdA Y FISIOPATOLOG\u00cdA<\/strong><\/h3>\n

 <\/p>\n

La DMD es causada por mutaciones en el gen DMD<\/em>, ubicado en el cromosoma X. Este gen es el m\u00e1s grande del genoma humano y codifica la distrofina<\/strong>, una prote\u00edna estructural esencial para la estabilidad de las fibras musculares.<\/p>\n

    \n
  • Funci\u00f3n de la distrofina:<\/strong> Forma parte del complejo de glicoprote\u00ednas asociadas a la distrofina (DAGC), el cual conecta el cito esqueleto de actina de la fibra muscular con la matriz extracelular.<\/li>\n<\/ul>\n

     <\/p>\n

      \n
    • Mecanismo de da\u00f1o:<\/strong> Ante la ausencia o deficiencia severa de distrofina, la membrana muscular (sarcolema) se vuelve fr\u00e1gil y vulnerable al microtraumatismo generado por la contracci\u00f3n muscular normal. Esto provoca un flujo anormal de calcio al interior de la c\u00e9lula, activaci\u00f3n de enzimas proteol\u00edticas, inflamaci\u00f3n cr\u00f3nica, necrosis del tejido muscular y, finalmente, su sustituci\u00f3n progresiva por tejido fibroadiposo.<\/li>\n<\/ul>\n

       <\/p>\n

      Dado que el gen se encuentra en el cromosoma X, la enfermedad afecta casi exclusivamente a varones. Las mujeres son generalmente portadoras asintom\u00e1ticas, aunque un peque\u00f1o porcentaje puede manifestar s\u00edntomas leves o afectaci\u00f3n card\u00edaca tard\u00eda.<\/p>\n

      \u00a0<\/strong><\/p>\n

      CUADRO CL\u00cdNICO Y PROGRESI\u00d3N<\/strong><\/p>\n

      Los s\u00edntomas suelen manifestarse entre los 2 y los 5 a\u00f1os de edad. La progresi\u00f3n de la enfermedad se divide com\u00fanmente en varias etapas cl\u00ednicas:<\/p>\n

       <\/p>\n\n\n\n\n\n\n\n\n
      Etapa<\/strong><\/td>\nEdad aproximada<\/strong><\/td>\nManifestaciones Cl\u00ednicas<\/strong><\/td>\n<\/tr>\n<\/thead>\n
      Inicio temprano<\/strong><\/td>\n2 – 5 a\u00f1os<\/td>\nRetraso en hitos del desarrollo motor (gatear, caminar), marcha de pato (deambulante), ca\u00eddas frecuentes, dificultad para saltar o subir escaleras. Pseudohipertrofia de gemelos (reemplazo de m\u00fasculo por grasa y tejido fibroso). Signo de Gowers positivo<\/strong> (el ni\u00f1o usa sus manos para \u00abescalar\u00bb sobre sus propias piernas al levantarse del suelo).<\/td>\n<\/tr>\n
      Fase ambulatoria tard\u00eda<\/strong><\/td>\n6 – 11 a\u00f1os<\/td>\nP\u00e9rdida progresiva de la fuerza en musculatura proximal (pelvis y hombros). Aumento de la lordosis lumbar y contracturas articulares (tend\u00f3n de Aquiles, caderas).<\/td>\n<\/tr>\n
      P\u00e9rdida de la deambulaci\u00f3n<\/strong><\/td>\n10 – 14 a\u00f1os<\/td>\nNecesidad de uso continuo de silla de ruedas. Comienzo del desarrollo acelerado de escoliosis progresiva.<\/td>\n<\/tr>\n
      Fase no ambulatoria tard\u00eda<\/strong><\/td>\n> 15 a\u00f1os<\/td>\nAfectaci\u00f3n severa de miembros superiores, compromiso de la musculatura respiratoria (disminuci\u00f3n de la capacidad vital forzada) y aparici\u00f3n de miocardiopat\u00eda dilatada.<\/td>\n<\/tr>\n<\/tbody>\n<\/table>\n

      \u00a0<\/strong><\/h3>\n

      DIAGN\u00d3STICO<\/strong><\/h3>\n

      El diagn\u00f3stico precoz es fundamental para optimizar el manejo multidisciplinario y mejorar la calidad de vida.<\/p>\n

        \n
      • Biom\u00e1rcadores enzim\u00e1ticos:<\/strong> La enzima Creatina Quinasa (CK) en sangre se encuentra severamente elevada (frecuentemente entre 20 y 100 veces por encima de los valores normales) desde las primeras etapas de la vida.<\/li>\n<\/ul>\n

         <\/p>\n

          \n
        • Pruebas gen\u00e9ticas:<\/strong> Es el est\u00e1ndar de oro. El an\u00e1lisis de ADN (como MLPA o secuenciaci\u00f3n masiva\/NGS) confirma la mutaci\u00f3n espec\u00edfica en el gen DMD<\/em>.<\/li>\n<\/ul>\n

          \u00a0<\/strong><\/p>\n

            \n
          • Biopsia muscular:<\/strong> Reservada para casos donde las pruebas gen\u00e9ticas no son concluyentes. Permite evaluar la presencia o ausencia total de la prote\u00edna distrofina mediante inmunohistoqu\u00edmica o Western Blot.<\/li>\n<\/ul>\n

            \u00a0<\/strong><\/h3>\n

            ABORDAJE TERAP\u00c9UTICO Y MANEJO FISIOTERAP\u00c9UTICO<\/strong><\/h3>\n

             <\/p>\n

            Actualmente la DMD no tiene cura, pero los avances en el manejo m\u00e9dico y rehabilitador han aumentado significativamente la esperanza de vida, permitiendo a muchos pacientes llegar a la tercera y cuarta d\u00e9cada de vida.<\/p>\n

            TRATAMIENTO FARMACOL\u00d3GICO<\/strong><\/h4>\n
              \n
            • Corticosteroides (Deflazacort, Prednisona):<\/strong> Constituyen el pilar del tratamiento farmacol\u00f3gico. Retrasan la p\u00e9rdida de la fuerza muscular, preservan la funci\u00f3n respiratoria, reducen el riesgo de escoliosis y posponen la p\u00e9rdida de la deambulaci\u00f3n entre 2 y 5 a\u00f1os.<\/li>\n<\/ul>\n

               <\/p>\n

                \n
              • Terapias de omisi\u00f3n de ex\u00f3n (Exon Skipping) y sustituci\u00f3n g\u00e9nica:<\/strong> Medicamentos de nueva generaci\u00f3n orientados a restaurar parcialmente la lectura de la prote\u00edna distrofina en mutaciones espec\u00edficas.<\/li>\n<\/ul>\n

                \u00a0<\/strong><\/p>\n

                ROL DE LA FISIOTERAPIA Y REHABILITACI\u00d3N<\/strong><\/h4>\n

                El abordaje fisioterap\u00e9utico traumatol\u00f3gico y neuromuscular debe ser continuo y adaptado a cada etapa:<\/p>\n

                  \n
                • Mantenimiento del rango articular:<\/strong> Estiramientos pasivos y asistidos diarios (especialmente en tr\u00edceps sural, isquiotibiales y flexores de cadera) para prevenir o retrasar las contracturas.<\/li>\n<\/ul>\n

                   <\/p>\n

                    \n
                  • Preservaci\u00f3n de la funci\u00f3n:<\/strong> Ejercicios aer\u00f3bicos suaves (como nataci\u00f3n o hidroterapia) para evitar el desacondicionamiento f\u00edsico. Se deben evitar los ejercicios exc\u00e9ntricos o de alta resistencia<\/strong>, ya que incrementan el da\u00f1o en el sarcolema.<\/li>\n<\/ul>\n

                     <\/p>\n

                      \n
                    • Soporte ort\u00e9sico:<\/strong> Uso de f\u00e9rulas nocturnas tobillo-pie (AFO) para mantener la alineaci\u00f3n neum\u00e1tica y prevenir el pie equino.<\/li>\n<\/ul>\n

                       <\/p>\n

                        \n
                      • Cuidado respiratorio:<\/strong> Fisioterapia respiratoria para mantener la compliance pulmonar (capacidad de los pulmones de expandirse), reeducaci\u00f3n de la tos asistida y uso de dispositivos de insuflaci\u00f3n\/exsuflaci\u00f3n (espiraci\u00f3n forzada) a medida que la fuerza de los m\u00fasculos respiratorios disminuye.<\/li>\n<\/ul>\n

                        \u00a0<\/em><\/p>\n

                        \u00a0(*im\u00e1genes generadas por i.a.)<\/em><\/strong><\/p>\n

                        \u201cEL MOVIMIENTO ES TU PROPIA MEDICINA, SOLO HAY QUE AJUSTAR LA DOSIS\u201d.<\/em><\/strong><\/h3>\n\r\n