{"id":407774,"date":"2026-06-28T08:08:31","date_gmt":"2026-06-28T12:08:31","guid":{"rendered":"https:\/\/www.eldiario.net\/portal\/?p=407774"},"modified":"2026-06-28T08:08:31","modified_gmt":"2026-06-28T12:08:31","slug":"osteogenesis-imperfecta","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.eldiario.net\/portal\/2026\/06\/28\/osteogenesis-imperfecta\/","title":{"rendered":"OSTEOG\u00c9NESIS IMPERFECTA"},"content":{"rendered":"

Lic. Jaime J. Ticona Pardo, Fisioterapeuta Kinesi\u00f3logo<\/strong> –\u00a0 72556224<\/em><\/strong><\/p>\n

M\u00c1S ALL\u00c1 DE LOS \u00abHUESOS DE CRISTAL\u00bb<\/strong><\/h1>\n

La Osteog\u00e9nesis Imperfecta (OI)<\/strong> M\u00e1s conocida como la enfermedad de los \u00abhuesos de cristal\u00bb, es un trastorno cong\u00e9nito de origen gen\u00e9tico que se caracteriza por una fragilidad \u00f3sea excesiva.<\/p>\n

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Las personas que la padecen pueden sufrir fracturas ante traumatismos m\u00ednimos o, en los casos m\u00e1s graves, incluso de forma espont\u00e1nea.<\/p>\n

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Sin embargo, como especialistas en el aparato locomotor, sabemos que la OI es una condici\u00f3n sist\u00e9mica que va mucho m\u00e1s all\u00e1 de las fracturas. A continuaci\u00f3n, analizamos sus causas, clasificaci\u00f3n y el abordaje fisioterap\u00e9utico clave para mejorar la calidad de vida de estos pacientes.<\/p>\n

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\u00bfCU\u00c1L ES SU CAUSA? EL ROL DEL COL\u00c1GENO<\/strong><\/h2>\n

La causa principal de la OI<\/strong> radica en mutaciones gen\u00e9ticas, principalmente en los genes COL1A1(cromosoma 17)<\/em> y COL1A2(cromosoma 7<\/em>) que afectan la producci\u00f3n del col\u00e1geno tipo I<\/strong>. El col\u00e1geno es la prote\u00edna estructural que act\u00faa como el \u00abandamio\u00bb o el cemento de los huesos, brind\u00e1ndoles elasticidad y resistencia.<\/p>\n

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Al haber una deficiencia en la cantidad o una anomal\u00eda en la estructura de este col\u00e1geno, los huesos se vuelven porosos, r\u00edgidos y sumamente propensos a quebrarse bajo cargas que un hueso normal soportar\u00eda sin problemas.<\/p>\n

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CLASIFICACI\u00d3N DE LA OSTEOG\u00c9NESIS IMPERFECTA<\/strong><\/h2>\n

Aunque existen m\u00e1s de 15<\/strong> variantes gen\u00e9ticas identificadas hoy en d\u00eda, tradicionalmente se agrupan en los cuatro tipos cl\u00ednicos principales descritos por Sillence:<\/p>\n

Tipo I (Leve):<\/strong> Es la forma m\u00e1s com\u00fan. El col\u00e1geno tiene una estructura normal pero se produce en menor cantidad. Las fracturas son moderadas y disminuyen tras la pubertad. Suele acompa\u00f1arse de escleras (el blanco de los ojos) azuladas.<\/p>\n

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Tipo II (Perinatal letal):<\/strong> La forma m\u00e1s severa. El col\u00e1geno es estructuralmente anormal. Se producen fracturas intrauterinas y colapso pulmonar, siendo severamente grave en el nacimiento.<\/p>\n

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Tipo III (Deformante progresiva):<\/strong> El col\u00e1geno es severamente anormal. Provoca baja estatura, deformidades \u00f3seas progresivas (escoliosis grave, arqueamiento de extremidades) y m\u00faltiples fracturas que pueden comenzar desde la infancia.<\/p>\n

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Tipo IV (Moderada):<\/strong> Similar al Tipo I pero con escleras normales y un grado variable de deformidad \u00f3sea. Las fracturas ocurren antes de la pubertad.<\/p>\n

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MANIFESTACIONES CL\u00cdNICAS Y COMPLICACIONES<\/strong><\/h2>\n

Dado que el col\u00e1geno tipo I est\u00e1 presente en muchos tejidos corporales, los s\u00edntomas no se limitan al esqueleto:<\/p>\n

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  • Fragilidad \u00f3sea y deformidades:<\/strong> Arqueamiento de f\u00e9mures y tibias, deformidades en la caja tor\u00e1cica y escoliosis macrosc\u00f3pica.<\/li>\n<\/ul>\n

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      \n
    • Hipermovilidad articular:<\/strong> Laxitud en los ligamentos que aumenta el riesgo de esguinces y luxaciones.<\/li>\n<\/ul>\n

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      • P\u00e9rdida auditiva:<\/strong> Prematura, debido a la afectaci\u00f3n de los peque\u00f1os huesos del o\u00eddo medio (martillo, yunque y estribo).<\/li>\n<\/ul>\n

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          \n
        • Dentinog\u00e9nesis imperfecta:<\/strong> Dientes quebradizos, transl\u00facidos o de coloraci\u00f3n caf\u00e9\/azulada.<\/li>\n
        • Debilidad muscular:<\/strong> Secundaria al dolor, el desuso por inmovilizaciones prolongadas y la propia alteraci\u00f3n del tejido conectivo.<\/li>\n<\/ul>\n

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          EL ABORDAJE DE FISIOTERAPIA<\/strong><\/h2>\n

          Antiguamente se pensaba que a un paciente con OI no se le deb\u00eda \u00abtocar\u00bb por miedo a fracturarlo. Hoy en d\u00eda, el ejercicio terap\u00e9utico y la fisioterapia son pilares fundamentales<\/strong> para evitar el c\u00edrculo vicioso de: \u00a0Posibilidad de fracturas, \u2192 la inmovilizaci\u00f3n, \u2192 el aumento de la atrofia muscular, \u2192 mayor riesgo a la osteoporosis, \u2192 mayor exposici\u00f3n a fracturas. <\/em><\/p>\n

          \u00a0<\/strong><\/p>\n

          OBJETIVOS TERAP\u00c9UTICOS:<\/strong><\/p>\n

          \u00a0<\/strong><\/h3>\n

          1. Fortalecimiento Muscular Cuidadoso<\/strong><\/h3>\n

          El m\u00fasculo es el mejor protector del hueso. Utilizamos contracciones isom\u00e9tricas (sin movimiento articular) en fases tempranas y progresamos a ejercicios de cadena cin\u00e9tica cerrada con cargas sumamente controladas.<\/p>\n

          \u00a0<\/strong><\/h3>\n

          2. Hidroterapia<\/strong><\/h3>\n

          El agua es el medio ideal para la OI. La flotabilidad reduce el impacto de la gravedad, disminuyendo el riesgo de fractura al m\u00ednimo, mientras que la resistencia hidrodin\u00e1mica permite fortalecer la musculatura global y mejorar la capacidad cardiovascular.<\/p>\n

          \u00a0<\/strong><\/h3>\n

          3. Prevenci\u00f3n de Deformidades y Posicionamiento<\/strong><\/h3>\n

          En beb\u00e9s y ni\u00f1os peque\u00f1os, educamos a los padres en el manejo seguro (c\u00f3mo cargarlos sin presionar las costillas o las extremidades). Utilizamos f\u00e9rulas alineadoras y asientos adaptados para evitar el arqueamiento progresivo de los huesos largos bajo la fuerza de la gravedad.<\/p>\n

          <\/h3>\n

          4. Rehabilitaci\u00f3n Post-Fractura Inmediata<\/strong><\/h3>\n

          Cuando ocurre una fractura (o tras una cirug\u00eda de enclavado intramedular), el objetivo es movilizar al paciente lo antes posible. Coordinamos con el traumat\u00f3logo para usar \u00f3rtesis livianas en lugar de yesos pesados que aceleren la p\u00e9rdida de masa \u00f3sea.<\/p>\n

           <\/p>\n

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          • El miedo a las fracturas es real y completamente v\u00e1lido, pero el sedentarismo es el peor enemigo de la Osteog\u00e9nesis Imperfecta. Un enfoque multidisciplinar que incluya tratamiento farmacol\u00f3gico (para mejorar la densidad \u00f3sea), cirug\u00eda ortop\u00e9dica y fisioterapia adaptada, es la clave para que estos pacientes logren la m\u00e1xima independencia funcional posible.<\/li>\n<\/ul>\n

            \u200b \u201cEL MOVIMIENTO ES TU PROPIA MEDICINA, SOLO HAY QUE AJUSTAR LA DOSIS\u201d.<\/em><\/strong><\/h3>\n\r\n