{"id":268807,"date":"2024-12-18T06:29:30","date_gmt":"2024-12-18T10:29:30","guid":{"rendered":"https:\/\/www.eldiario.net\/portal\/?p=268807"},"modified":"2024-12-18T06:29:30","modified_gmt":"2024-12-18T10:29:30","slug":"la-cara-oculta-del-sindrome-de-foxg1","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.eldiario.net\/portal\/2024\/12\/18\/la-cara-oculta-del-sindrome-de-foxg1\/","title":{"rendered":"La cara oculta del s\u00edndrome de FOXG1"},"content":{"rendered":"

Por Macarena N\u00fa\u00f1ez, psic\u00f3loga<\/p>\n

 <\/p>\n

Ana y Juan estaban emocionados al recibir a su primer hijo Mateo, pero pronto notaron se\u00f1ales de un desarrollo at\u00edpico en \u00e9l. Tras consultas y ex\u00e1menes m\u00e9dicos, confirmaron que Mateo ten\u00eda el s\u00edndrome de FOXG1. Al principio se angustiaron y se frustraron por los desaf\u00edos que conlleva la condici\u00f3n, pero luego encontraron alegr\u00edas en peque\u00f1os avances y v\u00ednculos en sonrisas compartidas.<\/p>\n

La singularidad de Mateo les mostr\u00f3 la belleza en las diferencias y los conect\u00f3 con una comunidad de apoyo cercana. Desde ah\u00ed comenzaron a difundir conciencia sobre el s\u00edndrome, reivindicando el derecho a que la patolog\u00eda sea conocida e investigada. Gracias a eso, podemos tener un mayor entendimiento sobre esta enfermedad rara.<\/p>\n

\u00bfQu\u00e9 es el s\u00edndrome de FOXG1?<\/strong><\/p>\n

La FOXG1 Research Fundation lo define como un trastorno neurol\u00f3gico, conocido como enfermedad rara, que impacta profundamente en el desarrollo cerebral, dando lugar a disparidades f\u00edsicas y cognitivas graves. Suele estar acompa\u00f1ado de microcefalia (tama\u00f1o reducido de la cabeza), ausencia parcial o total del cuerpo calloso, disminuci\u00f3n de los pliegues en la superficie cerebral y reducci\u00f3n de la sustancia blanca en el cerebro.<\/p>\n

Seg\u00fan un art\u00edculo publicado en Nurolog\u00eda, la enfermedad se origina por la mutaci\u00f3n del gen FOXG1, un actor clave en la formaci\u00f3n cerebral durante las etapas embrionarias. La mutaci\u00f3n en este gen es bastante infrecuente, encontr\u00e1ndose solo 1-2 % de pacientes con sospecha de s\u00edndrome del espectro autista y su incidencia llega al 1,5 % en mujeres.<\/p>\n

Es importante destacar que, m\u00e1s all\u00e1 de su v\u00ednculo con el autismo, tambi\u00e9n se hallaron relaciones significativas con patolog\u00edas como el s\u00edndrome de Rett, la epilepsia, el alzh\u00e9imer, la esquizofrenia y el c\u00e1ncer cerebral.<\/p>\n

\u00bfPor qu\u00e9 ocurre el s\u00edndrome de FOXG1?<\/strong><\/p>\n

En un art\u00edculo publicado en el International Journal of Molecular Sciences se explica que es causado por mutaciones heterocigotas de novo en el gen que codifica el factor de transcripci\u00f3n Forkhead Box G1 (FOXG1).<\/p>\n

Aunque est\u00e1 presente desde el inicio del embarazo, no se incluye en las pruebas gen\u00e9ticas est\u00e1ndares durante ese periodo. Sin embargo, se puede solicitar un an\u00e1lisis espec\u00edfico o una secuenciaci\u00f3n completa del genoma, aunque esta \u00faltima resulta muy costosa.<\/p>\n

 <\/p>\n

\u00bfCu\u00e1les son los s\u00edntomas del s\u00edndrome de FOXG1?<\/strong><\/p>\n

Orphanet, el portal de enfermedades raras y medicamentos hu\u00e9rfanos, describe que este s\u00edndrome est\u00e1 categorizado por la Clasificaci\u00f3n Internacional de Enfermedades (CIE-10) como encefalopat\u00eda epil\u00e9ptica-diacin\u00e9tica asociada al gen FOXG1. Algunos de sus s\u00edntomas caracter\u00edsticos son los siguientes:<\/p>\n

Irritabilidad persistente.<\/p>\n

Debilidad del tono muscular.<\/p>\n

Reflujo \u00e1cido en el est\u00f3mago.<\/p>\n

Llanto prolongado y excesivo.<\/p>\n

H\u00e1bito de rechinar los dientes.<\/p>\n

Dificultades en la alimentaci\u00f3n.<\/p>\n

Episodios convulsivos o epilepsia.<\/p>\n

Dificultades para conciliar el sue\u00f1o.<\/p>\n

Habilidades comunicativas limitadas.<\/p>\n

Irregularidades de visi\u00f3n debido a d\u00e9ficit cortical.<\/p>\n

Interrupciones en el sue\u00f1o mientras est\u00e1 en reposo.<\/p>\n

Incapacidad para mantener largos per\u00edodos de sue\u00f1os.<\/p>\n

Limitaciones en la capacidad de caminar o movilidad restringida.<\/p>\n

Inconvenientes en la coordinaci\u00f3n de los movimientos de las manos.<\/p>\n

Movimientos an\u00f3malos en brazos y piernas que interfieren con la movilidad intencional.<\/p>\n

\u00bfExiste tratamiento o cura para el s\u00edndrome de FOXG1?<\/strong><\/p>\n

De acuerdo con The Children\u2019s Rare Disorders Fund, estas mutaciones FOXG1 y sus afecciones relacionadas carecen de tratamiento o cura. Hoy, el tratamiento consiste en abordar los s\u00edntomas y mejorar la calidad de vida del paciente, como mencionamos enseguida:<\/p>\n

Apoyo emocional:<\/strong> adem\u00e1s de este soporte y recursos para el manejo de estr\u00e9s puede ser beneficioso tanto para los pacientes como para sus cuidadores.<\/p>\n

Terapias:<\/strong> se indica terapia f\u00edsica, terapia ocupacional, del habla y otros abordajes para tratar problemas motores, de comunicaci\u00f3n y de habilidades diarias.<\/p>\n

Pronta intervenci\u00f3n:<\/strong> en los ni\u00f1os, iniciar la intervenci\u00f3n temprana en el desarrollo puede ayudar a maximizar el potencial de aprendizaje y adquisici\u00f3n de habilidades.<\/p>\n

Medicaci\u00f3n:<\/strong> muchas personas con s\u00edndrome de FOXG1 experimentan convulsiones. El manejo de las mismas es fundamental para mejorar la calidad de vida. Esto puede implicar el uso de medicamentos antiepil\u00e9pticos.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

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