El mayor estudio mundial sobre gen\u00e9tica de la par\u00e1lisis cerebral (PC) descubri\u00f3 que los defectos gen\u00e9ticos son probablemente los responsables de m\u00e1s de una cuarta parte de los casos, seg\u00fan este estudio en ni\u00f1os chinos, y no la falta de ox\u00edgeno al nacer, como se pensaba hasta ahora.
\nEl trabajo, publicado en la revista cient\u00edfica \u2018Nature Medicine\u2019, utiliz\u00f3 la moderna secuenciaci\u00f3n gen\u00f3mica y descubri\u00f3 que las mutaciones eran significativamente mayores en los casos de PC con asfixia al nacer, lo que indica que la falta de ox\u00edgeno podr\u00eda ser secundaria al defecto gen\u00e9tico subyacente. Los resultados concuerdan con estudios m\u00e1s peque\u00f1os realizados en todo el mundo.
\nM\u00e1s de 1.500 ni\u00f1os chinos con par\u00e1lisis cerebral participaron en este proyecto de investigaci\u00f3n, que cont\u00f3 con la colaboraci\u00f3n de la Universidad de Adelaida (Australia) y las universidades de Fudan de Shanghai y Zhengzhou (China).
\n\u201cEl 24,5 por ciento de los ni\u00f1os chinos del estudio presentaban variaciones gen\u00e9ticas raras relacionadas con la par\u00e1lisis cerebral. Esta revelaci\u00f3n refleja nuestros hallazgos anteriores en nuestra cohorte australiana de par\u00e1lisis cerebral, donde hasta un tercio de los casos tienen causas gen\u00e9ticas\u201d, se\u00f1al\u00f3 el profesor Gecz, que es el Jefe de Neurogen\u00e9tica de la Universidad de Adelaida en la Facultad de Medicina de Adelaida y el Instituto de Investigaci\u00f3n Robinson.
\nPara el investigador, lo que es m\u00e1s importante, en el 8,5 por ciento de los casos con una causa gen\u00e9tica se encontraron tratamientos cl\u00ednicamente viables. Es emocionante ver c\u00f3mo las v\u00edas gen\u00e9ticas de la par\u00e1lisis cerebral informan sobre tratamientos a medida para estas personas.
\nCERCA DE 2 DE CADA 1.000 NI\u00d1OS SUFREN PAR\u00c1LISIS CEREBRAL EN EL MUNDO
\nLa par\u00e1lisis cerebral afecta al movimiento y la postura, es la discapacidad motora m\u00e1s com\u00fan en los ni\u00f1os. Se diagn\u00f3stica en hasta 2 de cada 1.000 ni\u00f1os en todo el mundo y a veces est\u00e1 asociada a epilepsia, autismo y dificultades intelectuales. Los s\u00edntomas suelen aparecer durante la lactancia y la primera infancia, pueden variar de leves a graves.
\nEl equipo de investigadores identific\u00f3 81 genes con mutaciones causales en los ni\u00f1os con par\u00e1lisis cerebral. Se sabe que estos genes desempe\u00f1an papeles importantes en el desarrollo neuronal y embrionario, pueden afectar a las v\u00edas moleculares responsables de la respiraci\u00f3n.
\n\u00abLa falta de ox\u00edgeno al nacer suele alegarse como causa de la par\u00e1lisis cerebral en los litigios m\u00e9dicos posteriores al diagn\u00f3stico, lo que llev\u00f3 a suponer que la enfermedad puede prevenirse con una mejor obstetricia o parter\u00eda. Simplemente no es as\u00ed\u00bb, afirm\u00f3 el profesor MacLennan, que lleva 30 a\u00f1os defendiendo que hay pocas pruebas cient\u00edficas que respalden el mito de que la par\u00e1lisis cerebral se debe a un traumatismo o a la falta de ox\u00edgeno al nacer.
\nEl profesor MacLennan tambi\u00e9n se\u00f1al\u00f3 que los litigios frecuentes se lograron asociar a un elevado aumento de los partos por ces\u00e1rea \u00abdefensivos\u00bb y a primas de seguro elevadas para los obstetras.
\n\u00abEstos resultados ponen de relieve la necesidad de realizar pruebas gen\u00e9ticas tempranas en ni\u00f1os con par\u00e1lisis cerebral, especialmente en aquellos con factores de riesgo como la asfixia al nacer, para garantizar que reciben la atenci\u00f3n m\u00e9dica y el tratamiento adecuados\u00bb, agreg\u00f3.
\nEn este sentido, los cient\u00edficos recalcan que todos los ni\u00f1os con par\u00e1lisis cerebral merecen un cribado gen\u00e9tico moderno, ya que las intervenciones tempranas y personalizadas pueden marcar la diferencia y mejorar sus resultados a largo plazo (Europa Press)
\nLa investigaci\u00f3n gen\u00e9tica en curso tambi\u00e9n est\u00e1 estudiando otros tipos de variaci\u00f3n gen\u00e9tica que contribuyen a la causa de la par\u00e1lisis cerebral y como resultado, los investigadores esperan que la tasa global de diagn\u00f3stico gen\u00e9tico aumente.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"
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