Lic. Lupe Fernández Calix – Enfermera U.M.S.A.
Es una enfermedad rara poco frecuente es un trastorno que se caracteriza por el almacenamiento Lisosomal es decir la acumulación de lípidos ( grasa ) en órganos ,tejidos Hígado, Bazo, Médula ósea ,Pulmón del que padece esta enfermedad es multisistemica hereditaria transmitida de padres a hijos ( ambos padres son portadores ) de un gen mutado responsable quien disminuye la producción de la B glucosidasa ácida permitiendo la acumulación de glucosilceramida en macrófagos( células ) llamadas células Gaucher .
CLASIFICACION
Tipo 1: Se distingue porque no tiene afectación primaria en el sistema nervioso central sin embargo pueden desarrollar enfermedad como el problema óseo generando la osteoporosis, esplenomegalia, hepatomegalia, anemia, facilidad de tener moretones los síntomas aparecen en la infancia otros en la edad adulta
Tipo 2: Se caracteriza por su manifestación grave en los primeros días de vida afecta al sistema nervioso es mortal los niños tienen promedio de vida solo dos años presenta: Estrabismo, Hidropesía fetal, alteración cutánea, parálisis supranuclear de la mirada.
Tipo 3: Presenta afección neurológica grave con una aparición tardía se encuentra entre el tipo 1 y menos grave que el tipo 2.
Por la importancia ante cualquier síntoma acuda a su centro Hospitalario para su tratamiento.
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